New England Journal of Medicine · 2026年9月24日 · 非盲検・単群（3つの研究の統合） · 27名
ウィスコット・アルドリッチ症候群は、1つの遺伝子の変化によって免疫と血小板がうまく働かなくなる、生まれつきの希少な病気です。重い感染症や出血を繰り返し、根本的な治療はこれまで、型の合うドナーからの造血幹細胞移植に限られていました。イタリアのサン・ラファエレ・テレソン遺伝子治療研究所などのグループは、患者自身の造血幹細胞を取り出して正常な遺伝子を補い、体に戻す治療を27名に行い、その長期の結果を2026年9月24日に New England Journal of Medicine に発表しました。追跡の中央値は5.7年で、重い感染症の頻度は治療前の1年と比べて大きく減っています。この治療は2025年12月9日に米国食品医薬品局（FDA）が承認しており、FDA はこの病気に対する初めての遺伝子治療と発表しています。
このページは、海外を含む幹細胞研究の論文・臨床試験・報道を日本語で紹介する記事です。紹介する試験の結果は、その試験で用いられた細胞製品・投与方法・対象者に限られ、他の製品や当社がご案内する治療の効果を示すものではありません。当社は紹介する研究・製品に関与していません（関与がある場合は記事内に明記します）。このページでは治療のご案内は行っていません。
ウィスコット・アルドリッチ症候群は、主に男の子に起こる生まれつきの病気です。WAS という遺伝子の変化で、免疫の細胞と血小板が正常に働かず、重い感染症、出血、湿疹を繰り返します。根本的な治療は、型の合うドナーから造血幹細胞（血液の細胞のもとになる細胞）を移植する方法に限られていましたが、ドナーが見つからない患者も多く、移植片対宿主病などの合併症の心配もありました。
今回の治療では、患者自身の造血幹細胞を取り出し、体の外で、無害化したウイルスを運び役にして正常な WAS 遺伝子を組み込みます。患者は、もとの骨髄の働きを弱める前処置の薬を受けたあと、遺伝子を補った自分の細胞を1回点滴で受けます。戻った細胞が骨髄に定着すれば、正常な遺伝子を持つ血液の細胞が作られ続けるという考え方です。自分の細胞を使うので、ドナーを探す必要がありません。
論文は、イタリアで2010年に始まった第1/2相試験（8名）、イタリアと米国の第3相試験（10名）、正式な試験の外で治療を受けた拡大アクセスプログラム（9名）の計27名をまとめて解析しています。治療時の年齢は中央値2.6歳で、1歳から35歳までが含まれます。生存している人の追跡期間は中央値5.7年、最も長い人で13年を超えています。
1年後と5年後の生存率はいずれも96%で、27名のうち1名が亡くなりました。重い感染症は、治療前の1年間には1人あたり年2.00回起きていたのに対し、治療後6〜18か月の期間では年0.15回でした。FDA はこれを93%の減少と説明しています。中等度以上の出血は、治療前の年2.00回から、治療後1年間で年0.80回に減りました（FDA の説明では60%の減少）。
安全性の面では、グレード3以上の有害事象で最も多かったのは、点滴のために入れる中心静脈カテーテルに関連した感染症でした。この病気の遺伝子治療では、以前に別の種類のウイルスベクターを使った試験で白血病が起きたことがあり、今回の運び役はその反省から改良されたものです。今回の27名では、遺伝子の組み込みが原因となる腫瘍化の証拠は認められなかったと報告されています。
この治療は、2025年12月9日に米国 FDA が承認しました。FDA の発表によれば、ウィスコット・アルドリッチ症候群に対する初めての細胞を用いた遺伝子治療で、非営利団体が申請者となって承認された初めての細胞・遺伝子治療製品でもあります。対象は、造血幹細胞移植が適切で、型の合う血縁のドナーがいない生後6か月以上の患者です。FDA は、希少な病気であることを踏まえ、拡大アクセスプログラムのデータも含めて審査したとしています。FDA が挙げた主な副作用は、発疹、気道の感染症、発熱を伴う好中球の減少、カテーテルに関連する感染症、嘔吐、下痢、肝臓の障害、点状の出血です。
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